本书围绕罕见病展开，首先介绍认识罕见病的相关内容，接着讲述基因检测，包括定义、目的、是否抽血、注意事项、结果解读。然后分疾病板块，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化等，介绍各疾病的定义、临床表现、辅助检查、治疗及患者日常生活注意事项。